.:: Qu'est ce que les maladies rares ?

Les maladies rares sont des pathologies ne touchant pas plus de cinq personnes sur dix mille dans la Communauté Européenne, c'est-à-dire dont la prévalence est inférieure à un malade pour 2000 personnes (cf Règlement (CE) n°141/2000 du Parlement Européen et du Conseil du 16 décembre 1999 concernant les médicaments orphelins ; Journal officiel des Communautés européennes 22.1.2000).
Elles peuvent être de nature génétique ou non, mais 80% d'entre elles ont pour origine des anomalies du génome humain.
La majorité de ces maladies sont aussi dites " orphelines " car en raison d'une rentabilité potentielle jugée insuffisante et faute de recherche spécifique, les malades concernés ne bénéficient pas de traitements.
Ces maladies qualifiées de " rares " regroupent 5000 à 8000 pathologies différentes et concernent près de 25 millions de personnes en Europe.
Bien qu'étant d'une grande hétérogénéité, les maladies rares présentent des caractéristiques communes : très souvent graves, chroniques et évolutives, elles mettent en jeu le pronostic vital ; l'atteinte des fonctions implique souvent une perte d'autonomie et des invalidités qui dégradent la qualité de vie ; elles sont souvent à l'origine de polyhandicaps.
Elles se caractérisent aussi par des difficultés communes en terme de diagnostic (" errance diagnostique "), de mise en place d'une prise en charge adaptée et de réponse sociale.

.:: Qu'est ce qu'une banque ?

Une banque -ou Centre de Ressources Biologiques- est un organisme, public ou privé, qui peut assurer la conservation, la transformation, le stockage et la cession de matériel biologique humain à des fins de recherche. Cet organisme respecte la législation en vigueur sur son territoire national.

.:: Qu'est ce qu'une collection ?

Une collection est la réunion, à des fins de recherche, de prélèvements biologiques (ou des dérivés de ces prélèvements) effectués sur des personnes identifiées et sélectionnées en fonction de caractéristiques cliniques et biologiques.
Les collections peuvent être présentées par pathologie ou par type de matériel biologique (ADN, tissus, cellules).